Dr. August Corominas
August Corominas, professor de Fisiologia Humana de la Universitat de Múrcia i de la Universitat Autònoma de Barcelona i acadèmic emèrit de la Reial Acadèmia Europea de Doctors (RAED), comparteix amb la comunitat acadèmica l’article “Polidactília”, en què aborda el trastorn genètico que porta algunes persones a tenir sis dits en cada mà o en cada peu, o en tots en conjunt. L’acadèmic ha compartit recentment en aquesta publicació els articles “La maldat de Putin”, “Nou apocalipsi i batalla d’Armagedon”, “Ser vell o no”, “Anti-Aging”, “Grafè: un element de gran futur tecnològic”, “Estadística d’Hiroshima” i “Viure a la Lluna”, “La dieta mediterània”, “Els difícils inicis de Can Ruti”, Els secrets de la longevitat i les ‘zones blaves’, “Atenció a les caigudes, de nit i de dia”, “La bona vida i la vida bona”, “Vida biològica i Vida Quàntica”, “Hospitals intel·ligents”, “Cosmonàutica i medicina espacial”, “El maltractament i la seva gestió”, “Biologia quàntica” i “El negre de Banyoles (boiximà o hotentot)”. A més és autor d’un dels capítols del llibre “Vitalidad al envejecer. Si lo deseas, puedes vivir más años con salud”, editat per la Reial Corporació amb el suport de Vichy Catalán.
Polidactília
Existeix un trastorn genètic conegut comunament com a polidactília que es caracteritza per la presència de més de cinc dits a mans o peus. Quan una persona té 24 dits en total, per exemple sis en cada extremitat, es tracta d’una forma extrema de polidactília.
Quin és el mecanisme genètic i molecular i com s’hereta:
Genètica i herència
- La polidactilia sol heretar-se com un tret autosòmic dominant. Això significa que una sola còpia del gen canviat (d’un dels pares) pot causar el trastorn. Si un dels pares té polidactilia i és heterozigot, hi ha un 50% de probabilitat de transmetre-ho a la seva descendència.
- Gens implicats. Diversos gens estan involucrats en la formació d’extremitats. Entre els més importants:
GLI3: associat a polidactilia postaxial (dit extra a prop del dit petit). - Mutacions en GLI3 poden causar polidactilia aïllada o síndromes més complexes (com la síndrome de Greig).
- SHH (Sonic Hedgehog) i la seva regió reguladora ZRS (Zone of Polarizing Activity Regulatory Sequence): regulen el desenvolupament de l’eix anteroposterior de l’extremitat.
- Alteracions en aquesta regió poden induir dits extra en diferents posicions.
- HOXD13: important per al patró de formació dels dits. Mutacions poden causar polidactilia o sindactilia.
Mecanisme molecular
- Durant el desenvolupament embrionari, les extremitats es formen sota la influència de gradients de morfògens com l’SHH, que determinen quants dits es formen i en quines posicions.
- En condicions normals, l’SHH s’expressa en una regió específica (ZPA) a l’extrem posterior del brot de l’extremitat.
- Si l’SHH s’expressa ectòpicament (fora del seu lloc habitual) o la seva expressió està augmentada per una mutació reguladora (per exemple, al ZRS), poden formar-se dits addicionals.
A més, mutacions en GLI3 (un gen regulador aigües a baix de SHH) poden alterar la resposta a aquests senyals, portant a errors en la formació dels dits.
Per saber si en un cas particular hi ha risc genètic o si és sindròmic (forma part d’una síndrome major), podríem abordar també de formes sindrómicas de polidactília, que sí que impliquen d’altres gens i herències més complexes.
