Dr. August Corominas
August Corominas, profesor de Fisiología Humana de la Universidad de Murcia y de la Universidad Autónoma de Barcelona y académico emérito de la Real Academia Europea de Doctores (RAED), comparte con la comunidad académica el artículo «Polidactilia», en el que aborda el trastorno genético que lleva a algunas personas a tener seis dedos en cada mano o en cada pie, o en todos en conjunto. El académico ha compartido recientemente en esta publicación los artículos «La maldad de Putin» y «Nuevo apocalipsis y batalla de Armagedón», «Ser viejo o no», «Anti-Aging», «Grafeno: un elemento de gran futuro tecnológico», «Estadística de Hiroshima», «Vivir en la Luna», «La dieta mediterránea», «Can Ruti, historia de una ilusión», «El secreto de la longevidad en las ‘zonas azules'», «Atención a las caídas, de noche y de día», «La buena vida y la vida buena», «Vida biológica y vida cuántica», «Hospitales inteligentes», «Cosmonáutica y medicina espacial», «El maltrato y su gestión», «Biología cuántica» y «El negro de Banyoles (bosquimano u hotentote)». Además, es autor de uno de los capítulos del libro «Vitalidad al envejecer. Si lo deseas, puedes vivir más años con salud», editado por la Real Corporación con el apoyo de Vichy Catalán.
Polidactilia
Existe un trastorno genético conocido comúnmente como polidactilia que se caracteriza por la presencia de más de cinco dedos en manos o pies. Cuando una persona tiene 24 dedos en total, por ejemplo seis en cada extremidad, se trata de una forma extrema de polidactilia.
Cuál es el mecanismo genético y molecular y cómo se hereda:
Genética y herencia
- La polidactilia suele heredarse como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que una sola copia del gen mutado (de uno de los padres) puede causar el trastorno. Si uno de los padres tiene polidactilia y es heterocigoto, hay un 50% de probabilidad de transmitirlo a su descendencia.
- Genes implicados. Varios genes están involucrados en la formación de extremidades. Entre los más importantes: GLI3: asociado a polidactilia postaxial (dedo extra cerca del meñique).
- Mutaciones en GLI3 pueden causar polidactilia aislada o síndromes más complejos (como el síndrome de Greig).
- SHH (Sonic Hedgehog) y su región reguladora ZRS (Zone of Polarizing Activity Regulatory Sequence): regulan el desarrollo del eje anteroposterior de la extremidad.
- Alteraciones en esta región pueden inducir dedos extra en distintas posiciones.
- HOXD13: importante para el patrón de formación de los dedos. Mutaciones pueden causar polidactilia o sindactilia.
Mecanismo molecular
- Durante el desarrollo embrionario, las extremidades se forman bajo la influencia de gradientes de morfógenos como SHH, que determinan cuántos dedos se forman y en qué posiciones.
- En condiciones normales, SHH se expresa en una región específica (ZPA) al extremo posterior del brote de la extremidad.
- Si SHH se expresa ectópicamente (fuera de su lugar habitual) o su expresión está aumentada por una mutación reguladora (por ejemplo, en el ZRS), pueden formarse dedos adicionales.
Además, mutaciones en GLI3 (un gen regulador aguas abajo de SHH) pueden alterar la respuesta a estas señales, llevando a errores en la formación de los dedos.
Para saber si en un caso particular hay riesgo genético o si es sindrómico (forma parte de un síndrome mayor), podríamos abordar también de formas sindrómicas de polidactilia, que sí implican otros genes y herencias más complejas.
