Dr. August Corominas
August Corominas, professor de Fisiologia Humana de la Universitat de Múrcia i de la Universitat Autònoma de Barcelona i acadèmic emèrit de la Reial Acadèmia Europea de Doctors (RAED), comparteix amb la comunitat acadèmica l’article “Malalties rares”, en el que analitza les patologies minoritàries, que no solen rebre ni el diagnòstic ni el tractament que els afectats necessitarien ni acostumen a ser una prioritat en la recerca mèdica. L’acadèmic ha compartit recentment en aquesta publicació els articles “La maldat de Putin”, “Nou apocalipsi i batalla d’Armagedon”, “Ser vell o no”, “Anti-Aging”, “Grafè: un element de gran futur tecnològic”, “Estadística d’Hiroshima” i “Viure a la Lluna”, “La dieta mediterània”, “Els difícils inicis de Can Ruti”, Els secrets de la longevitat i les ‘zones blaves’, “Atenció a les caigudes, de nit i de dia”, “La bona vida i la vida bona”, “Vida biològica i Vida Quàntica”, “Hospitals intel·ligents”, “Cosmonàutica i medicina espacial”, “El maltractament i la seva gestió”, “Biologia quàntica”, “El negre de Banyoles (boiximà o hotentot)”, “Polidactília”, “Adolescència, edat crítica de la vida humana”, “Les sirenes, il·lusió de navegants i homes de mar” i “Alimentació bíblica: aliments purs i aliments impurs”. A més és autor d’un dels capítols del llibre “Vitalidad al envejecer. Si lo deseas, puedes vivir más años con salud”, editat per la Reial Corporació amb el suport de Vichy Catalán.
Malalties rares
Les malalties rares, també anomenades malalties poc freqüents, són aquelles que afecten un nombre reduït de persones en comparació amb la població general. A Europa, es consideren rares aquelles que afecten menys de cinc de cada 10.000 persones. Malgrat la seva baixa prevalença individual, existeixen entre 6.000 i 8.000 malalties rares identificades, i s’estima que afecten més de 30 milions de persones a Europa. Aquestes són les deu malalties rares més freqüents; és a dir, les més comunes dins d’aquest grup minoritari:
- Fibrosi quística.
És una malaltia genètica que afecta principalment els pulmons i el sistema digestiu. Causa una producció excessiva de moc espès. La seva prevalença és d’1/2.500 a 1/3.500 persones a Europa.
Síndrome de Marfan. - Trastorn hereditari del teixit connectiu. Afecta el cor, ulls, vasos sanguinis i esquelet. La seva prevalença és d’1/5.000 persones.
- Distròfies musculars (com Duchenne i Becker).
Grup de malalties genètiques que causen debilitat muscular progressiva. Duchenne és una de les més greus i freqüents en homes. Prevalença de Duchenne: ~1/3.500 homes. - Esclerosi lateral amiotròfica (ELA).
Malaltia neurodegenerativa que afecta les neurones motrius. Provoca paràlisi progressiva. Prevalença: ~3 a 5 per cada 100.000 persones. - Neurofibromatosi tipus 1 (NF1).
Trastorn genètic que causa tumors a nervis i canvis a la pell. Prevalença: ~1/3.000 persones. - Malaltia de Huntington.
Malaltia hereditària neurodegenerativa. Afecta el moviment, el pensament i la conducta. Prevalença: ~5 a 10 per 100.000 persones. - Malaltia de Gaucher.
Trastorn metabòlic hereditari causat per la deficiència d’un enzim. Afecta melsa, fetge i medul·la òssia. Prevalença: ~1/50.000 a 1/100.000, més comú en certs grups (com jueus asquenazita). - Síndrome de Rett.
Trastorn neurològic que afecta gairebé exclusivament nenes. Provoca pèrdua d’habilitats motrius i del llenguatge. Prevalença: ~1/10.000 a 1/15.000 nenes. - Atròfia muscular espinal (AME).
Malaltia genètica que afecta les neurones motrius. Hi ha diversos tipus, segons edat d’aparició i severitat. Prevalença: ~1/6.000 a 1/10.000 de persones. - Síndrome de Prader-Willi.
Trastorn genètic complex que afecta el metabolisme, gana, creixement i conducta. Prevalença: ~1/15.000 a 1/30.000 persones.
Des de l’any 1966 he tingut interès per aquestes malalties. Difícils de diagnòstics i de tractament. Vaig fer un estudi sobre distròfia muscular progressiva en les seves diverses classes, però especialment de Duchenne. Estudi clínic, genètic i enzimàtica. En una malaltia lligada que afecta homes i que transmeten les dones. Són malalties amb una esperança de vida molt limitada, amb mínimes possibilitats de recuperació. Avui no ha millorat gaire l’esperança de vida, però el tractament rehabilitador i fisioterapèutic.
