Rafael Blesa, director del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona i acadèmic de número de la Reial Acadèmia Europea de Doctors-Barcelona 1914 (RAED), lidera un estudi publicat en l’última entrega de la revista “The Lancet Neurology”, referent en neurologia, que posa les bases per detectar precoçment l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Es tracta del descobriment d’un biomarcador que detecta amb una simple anàlisi de sang i que permet fer un diagnòstic precoç calculant els nivells en el plasma sanguini i el líquid cefaloraquidi. El treball ha comptat amb la participació de la Fundació Catalana Síndrome de Down i l’Obra Social La Caixa i ha determinat que un 85% de les persones amb síndrome de Down acaben desenvolupant la malaltia d’Alzheimer.
Dr. Rafael Blesa González
“El procés comença 20 anys abans de l’inici dels primers símptomes, quan hi ha una alteració en la proteïna amiloide, i ara, a través d’una punció lumbar, podem saber què està passant en el cervell d’una persona i detectar la malaltia molts anys abans que es manifesti”, va explicar l’acadèmic. “El programa que actualment es desenvolupa amb persones amb síndrome de Down ajudarà a conèixer la complexitat d’aquesta malaltia, perquè només coneixent-la podrem combatre-la amb eficàcia. La clau passa per realitzar un diagnòstic precoç”, va afegir.
Actualment, el diagnòstic de l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down està molt limitat per la dificultat per identificar els símptomes donada l’alta variabilitat del grau de discapacitat intel·lectual que poden patir. Per aquest motiu, poder realitzar un diagnòstic ràpid i efectiu mitjançant la detecció d’un biomarcador, suposarà un avanç notable que marcarà la incidència i el desenvolupament de la malaltia en aquests pacients.
