Dr. August Corominas
August Corominas, profesor de Fisiología Humana de la Universidad de Murcia y de la Universidad Autónoma de Barcelona y académico emérito de la Real Academia Europea de Doctores (RAED), comparte con la comunidad académica el artículo «Enfermedades raras», en el que analiza las patologías minoritarias, que no suelen recibir ni el diagnóstico ni el tratamiento que los afectados necesitarían ni suelen ser una prioridad en la investigación médica. El académico ha compartido recientemente en esta publicación los artículos «La maldad de Putin» y «Nuevo apocalipsis y batalla de Armagedón», «Ser viejo o no», «Anti-Aging», «Grafeno: un elemento de gran futuro tecnológico», «Estadística de Hiroshima», «Vivir en la Luna», «La dieta mediterránea», «Can Ruti, historia de una ilusión», «El secreto de la longevidad en las ‘zonas azules'», «Atención a las caídas, de noche y de día», «La buena vida y la vida buena», «Vida biológica y vida cuántica», «Hospitales inteligentes», «Cosmonáutica y medicina espacial», «El maltrato y su gestión», «Biología cuántica», «El negro de Banyoles (bosquimano u hotentote)», «Polidactilia», «Adolescencia, edad crítica de la vida humana», «Las sirenas, ilusión de navegantes y hombres de mar» y «Alimentación bíblica: alimentos puros y alimentos impuros». Además, es autor de uno de los capítulos del libro «Vitalidad al envejecer. Si lo deseas, puedes vivir más años con salud», editado por la Real Corporación con el apoyo de Vichy Catalán.
Enfermedades raras
Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades poco frecuentes, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En Europa, se consideran raras aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 personas. A pesar de su baja prevalencia individual, existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas, y se estima que afectan a más de 30 millones de personas en Europa. Estas son las diez enfermedades raras más frecuentes; es decir, las más comunes dentro de este grupo minoritario:
- Fibrosis quística.
Es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Causa una producción excesiva de moco espeso. Su prevalencia es de 1/2.500 a 1/3.500 personas en Europa. - Síndrome de Marfan.
Trastorno hereditario del tejido conectivo. Afecta al corazón, ojos, vasos sanguíneos y esqueleto. Su prevalencia es de 1/5.000 personas. - Distrofias musculares (como Duchenne y Becker).
Grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad muscular progresiva. Duchenne es una de las más graves y frecuentes en varones. Prevalencia de Duchenne: ~1/3.500 varones. - Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras. Provoca parálisis progresiva. Prevalencia: ~3 a 5 por cada 100.000 personas. - Neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
Trastorno genético que causa tumores en nervios y cambios en la piel. Prevalencia: ~1/3.000 personas. - Enfermedad de Huntington.
Enfermedad hereditaria neurodegenerativa. Afecta al movimiento, el pensamiento y la conducta. Prevalencia: ~5 a 10 por 100.000 personas. - Enfermedad de Gaucher.
Trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de una enzima. Afecta bazo, hígado y médula ósea. Prevalencia: ~1/50.000 a 1/100.000, más común en ciertos grupos (como judíos ashkenazi). - Síndrome de Rett.
Trastorno neurológico que afecta casi exclusivamente a niñas. Provoca pérdida de habilidades motoras y del lenguaje. Prevalencia: ~1/10.000 a 1/15.000 niñas. - Atrofia muscular espinal (AME).
Enfermedad genética que afecta las neuronas motoras. Hay varios tipos, según edad de aparición y severidad. Prevalencia: ~1/6.000 a 1/10.000 de personas. - Síndrome de Prader-Willi.
Trastorno genético complejo que afecta el metabolismo, apetito, crecimiento y conducta. Prevalencia: ~1/15.000 a 1/30.000 personas.
Desde el año 1966 he tenido interés por estas enfermedades. Difíciles de diagnóstico y de tratamiento. Hice un estudio sobre distrofia muscular progresiva en sus varias clases, pero especialmente de Duchenne. Estudio clínico, genético y enzimática. En una enfermedad ligada que afecta a varones y que transmiten las mujeres. Son enfermedades con una esperanza de vida muy limitada, con mínimas posibilidades de sanación. Hoy no ha mejorado mucho la esperanza de vida, aunque sí el tratamiento rehabilitador y fisioterapéutico.
