Joaquín Callabed participa en una jornada de referencia sobre unas patologías que afectan a tres millones de españoles

Joaquín Callabed. Jornada Enfermedades Raras

Dr. Joaquín Callabed

Joaquín Callabed, presidente del Club de Pediatría Social y académico de número electo de la Real Academia Europea de Doctores-Barcelona 1914 (RAED), participó el pasado 21 de noviembre en la “Jornada de la Infancia y enfermedades raras. Apoyo a la familia y a la escuela”, organizada por la Fundación Casa de Misericordia de Barcelona con la colaboración de la Fundación Bancaria La Caixa en el Palacio Macaya de Barcelona. Callabed intervino con la ponencia “El futuro de las enfermedades raras en la infancia”.

El académico empezó su intervención explicando que las enfermedades raras son en realidad un grupo de enfermedades muy numerosas, entre 5.000 y 7.000, que sólo en España afectan a unos tres millones de personas. A sus propios problemas sobre la salud se añaden los de su diagnóstico terapéutico y los problemas sociales, familiares y hasta bioéticos que suelen conllevar. “El diagnóstico es difícil  y en muchos casos se hace en la edad adulta, aunque hoy sabemos que la genética juega un papel básico en su prevención”, señaló.

Callabed aseguró que el tratamiento de estas patologías es muy limitado, hay pocos fármacos y no resulta rentable investigar para un escaso número de pacientes. Hasta el punto de que sólo un 5% de las enfermedades raras tienen tratamiento específico. Son precisas ayudas específicas para la investigación y la fórmula magistral, que se elabora artesanalmente y permite asociar medicamentos y dar una medicación a la medida. Esta suele ser la única esperanza para estos pacientes.

Más allá de este tratamiento farmacológico, el académico destacó la necesidad de que los afectados y sus familias reciban un apoyo específico. “Hay que promover la inclusión educativa de los afectados, promover la participación en el mundo laboral y potenciar la actuación de los servicios sociales, especialmente los relacionados con la discapacidad y la dependencia. Asimismo, hay que apoyar a las familias”, señaló.

A nivel bioético, las enfermedades raras suponen un reto para la pluridisciplinariedad e interdisciplinariedad, añadió Callabed. “Las limitaciones científicas no deben limitar las atenciones. La ciencia nos puede decir lo que es exacto pero no lo justo y humano, porque como dijo el humanista François Rabelais, la ciencia sin conciencia es la ruina del alma”, concluyó.

Página web de la jornada

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