Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y académico de número de la Real Academia Europea de Doctores-Barcelona 1914 (RAED), lidera un estudio publicado en la última entrega de la revista “The Lancet Neurology”, referente en neurología, que sienta las bases para detectar precozmente el Alzheimer en personas con síndrome de Down. Se trata del descubrimiento de un biomarcador que se detecta con un simple análisis de sangre y que permite realizar un diagnóstico precoz calculando los niveles en el plasma sanguíneo y el líquido cefalorraquídeo. El trabajo ha contado con la participación de la Fundación Catalana Síndrome de Down y la Obra Social La Caixa y ha determinado que un 85% de las personas con síndrome de Down acaban desarrollando la enfermedad de Alzheimer.

Dr. Rafael Blesa González

Dr. Rafael Blesa González

“El proceso empieza 20 años antes del inicio de los primeros síntomas, cuando hay una alteración en la proteína amiloide, y ahora, a través de una punción lumbar, podemos saber qué está pasando en el cerebro de una persona y detectar la enfermedad muchos años antes de que se manifieste”, explicó el académico. “El programa que actualmente se desarrolla con personas con síndrome de Down ayudará a conocer la complejidad de esta enfermedad, porque sólo conociéndola podremos combatirla con eficacia. La clave pasa por realizar un diagnóstico precoz”, añadió.

Actualmente, el diagnóstico del Alzheimer en personas con síndrome de Down está muy limitado por la dificultad para identificar los síntomas dada la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual que pueden sufrir. De ahí que poder realizar un diagnóstico rápido y efectivo mediante la detección de un biomarcador suponga un avance notable que marcará la incidencia y el desarrollo de la enfermedad en estos pacientes.

Esta entrada también está disponible en: caCatalà enEnglish